Diagnosztikai csomagok

Emlő- és petefészekrák
Gyakori genetikai betegségek
Komplex genetikai diagnosztika
Rákterápia
Diagnosztikai csomagok
Vizsgálat kérése

Ma már annyi mindent tudunk a körülöttünk lévő világról, de hogy milyen programozottság alapján működik a testünk, egyedi életünk szempontjából sokkal fontosabb.

Egy felelősségteljes életvezetéshez elengedhetetlen genetikai információnk ismerete.

A mi kezünkben van a döntés, hogy megismerjük-e genetikai információnkat!

Mindannyian egészségesen szeretnénk élni, de mindenkinek mást jelent ez aszerint, hogy milyen géneket hordozunk.

„A genetikai információm megismerése nagy hatással volt az életminőségemre, mert megtudtam, hogyan élhetek egészségtudatosabban.”

/
Admin

Diagnosztikai csomagok

Csomagajánlatok egyszeri szűrővizsgálatokra

Az öröklődő genetikai elváltozásokat csoportosító csomagjainkkal ön az adott vizsgálat együttest alacsonyabb áron kérheti, mint ha egyenként tart rájuk igényt. Csomagjaink összeállításában fókuszáltunk az európai populációban leggyakrabban előforduló genetikai eltérésekre.

Cégünknél lehetőség van ugyanakkor átfogó jellegű vizsgálatokra és komplex genetikai elemzésekre is.
Komplex genetikai diagnosztika

Gold

Női/Férfi

  • Trombózis-hajlam (2 gén)
  • Laktóz-érzékenység (1 gén)
Bővebben

Diamond

Férfi

  • Trombózis-hajlam (3 gén)
  • Laktóz-érzékenység (1 gén)
  • leggyakoribb CFTR mutáció (1 mutáció)

Női

  • Trombózis-hajlam (3 gén)
  • Laktóz-érzékenység (1 gén)
  • Leggyakoribb mellrákra hajlamosító (BRCA1) mutáció (1 mutáció)
Bővebben

Platina

Férfi

  • Trombózis-hajlam (3 gén)
  • Laktóz-érzékenység (1 gén)
  • 5 leggyakoribb CFTR mutáció

Női

  • Trombózis-hajlam (3 gén)
  • Laktóz-érzékenység (1 gén)
  • 5 leggyakoribb BRCA1-2 mutáció
Bővebben

Csomagjaink nem tartalmazzák a CFTR, és a BRCA1, BRCA2 gének teljeskörű vizsgálatát!

Az érintett 3 gén teljes körű, 100%-os vizsgálatára is van lehetőség egy külön vizsgálat során.

Csomagajánlatok daganatok genetikai vizsgálatára prognosztikus, vagy gyógyszerfelírási célból

Cégünk daganatspecifikus génpaneljei az adott tumor fajtákban leggyakrabban megnyilvánuló genetikai elváltozásokat tartalmazzák. Ezen genetikai elváltozások esetében megalapozott információk vannak, az adott mutációt hordozó tumorok jövőbeli terjeszkedésére, illetve már jelenleg is forgalomban lévő, bizonyítottan hatásos gyógyszerek szolgálhatnak az adott tumor kordában tartására és kezelésére. Kiemeltük a paneleken belül azokat a géneket, amelyek már hazánkban is elérhető gyógyszerek hatásainak előrejelzéséhez szükségesek. Ez azt jelenti, hogy bizonyos esetekben egy terápiás szer valóban visszaszorítja az adott tumor növekedését, más esetekben azonban csak a terápiás szer mellékhatásai érvényesülnek ezzel is tovább csökkentve a beteg életminőségét.

Cégünk vállalja a komplex genetikai szűrései keretében a tumor minták teljesebb körű vizsgálatát is (akár 160 gén együttes vizsgálata), amely sokkal pontosabb becslést ad az adott tumor viselkedését illetően, és információt adhat olyan gyógyszerek alkalmazhatóságát illetően amelyek jelenleg még csak klinikai teszt alatt állnak, azonban néhány éven belül akár kereskedelmi forgalomba kerülhetnek.
Komplex genetikai szűréseink
Génpanel Gének
Emlőrák BRCA1, BRCA2, EGFR, PIK3CA, TP53
Vastagbélrák BRAF, EGFR, HRAS, KRAS, NRAS, PIK3CA, TP53
Tüdőrák BRAF, EGFR, KRAS, PIK3CA, KIT, TP53
Petefészekrák BRCA1, BRCA2, BRAF, EGFR, KRAS, NRAS, PIK3CA, KIT, TP53
Gyomorrák TP53, PIK3CA, PDGFRA
Májrák BRAF, KRAS, PIK3CA, TP53
Prosztatarák PIK3CA, TP53
Szolgáltatásaink megrendeléséhez információt az alábbi menüpontban talál.

Gold

A Gold genetikai csomagban az MTHFR gén C677T, az V. számú véralvadási faktor Leiden-mutációja, valamint az LCT gén 13910-es pozícióban lévő nukleotid analízise szerepel.

Az öröklődő trombózishajlam 80%-a a Leiden-mutációhoz köthető. Az elváltozás igen gyakori, Magyarországon a népesség 10%-a hordozza. Ez azt jelenti, hogy a gén két példánya közül csak az egyiken van mutáció, azonban a trombózisra való hajlam már ekkor is 8-szorosára emelkedik. Ha mindkét génkópiánkon megtalálható a hibásodás, a kockázat 80-szorosára növekszik, ha semmilyen más további kockázati tényező nem áll fenn.

A laktózérzékenyek aránya hazánkban 30-40% körüli értéket mutat, vagyis ennyi ember nem képes megemészteni a tejcukrot, vagy problémái vannak annak hasznosításával. Amennyiben felmerül a tejcukor-érzékenység gyanúja, vagy szeretne tisztában lenni azzal, hogy ön tünetmentesen ugyan, de hordozza-e az adott mutációt, így gyermekei részére átörökítheti ezt az hajlamot, úgy érdemes elvégeztetnie ezt a vizsgálatot.

Diamond

Diamond, vagyis közép szintű csomagunk annyiban több mint a gold csomagajánlatunk, hogy a trombózisra hajlamosító vizsgált gének közül tartalmazza a Prothrombin, vagy másnéven II. számú véralvadási faktor vizsgálatát, amelynek eltérése a trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. Ezzel a csomag tartalmazza, az összes jelenleg általánosan vizsgált trombózisra hajlamosító gént.

A BRCA1 génben leggyakrabban az 5266dupC nevű, tüneteket okozó mutáció fordul elő. Ha valaki BRCA1 mutáns, akkor 55-88 %-os eséllyel alakul ki nála emlőrák 75 éves koráig, míg a petefészekrák kialakulásának valószínűsége 26-48%.

A CFTR gén leggyakrabban előforduló tüneteket okozó mutációja, a ΔF508del. A cisztás fibrózis a leggyakoribb genetikai eredetű betegség, minden 28. ember hordozza valamelyik mutációját. Ők ezt 50% eséllyel tovább is örökítheti gyermekeik számára. Férfiak esetében már a tünetmenetes hordozói státusz is állhat meddőség hátterében.

Platina

Platina csomagunkban a trombózisra, valamint a laktóz-érzékenységre hajlamosító gének vizsgálata mellett egy szélesebb viszonylatban vizsgáljuk férfiak esetében a CFTR, nők esetében pedig a BRCA géneket.

A BRCA1-2 gének 5 leggyakoribb (BRCA1: C61G, 185delAG, és 5382insC, BRCA2: 6174delT és 9326insA), valamint a CFTR gén szintén 5 leggyakoribb mutációját (ΔF508del, R553X, G542X, W1282X, N1303K) vizsgáljuk. Ezzel az öröklődő emlő- és petefészekrák esetében az estek 65-70%-t azonosítjuk, míg a cisztás fibrózis esetében az esetek 75-80%-t fedjük le.